地中海贫血基因检测论文 地中海贫血是单基因病吗？
时间：2022-09-07 08:01:01
编辑：知网
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地中海贫血是单基因病吗？
在之前的文章已经提过，地中海贫血是一种单基因病。 但是之前的可能是简单的介绍，很多朋友在那一篇介绍当中并没有深刻的体会。 地中海贫血主要分为α，β，γ，δ，δβ地中海贫血，以 α-地中海贫血 和 β-地中海贫血 最为常见。
如何筛查地中海贫血？
那如何筛查地中海贫血呢？ 其实地中海贫血主要是小细胞低色素性贫血，一般用血常规中的MCV及MCH可以筛查。 如果MCV<80fl，MCH<27pg，那可认为初筛阳性。 如果MCV>80fl，MCH>27pg，则初筛为阴性。
什么是β地中海贫血？
β地中海贫血的β基因位于11号染色体上，每条染色体上有一个基因。 大多数的β地中海贫血是由于β基因点突变所到的。 目前在全世界已发现了300种突变类型。
地海贫血贫血有哪些类型？
而无论是哪一种类型，地海贫血贫血都是以 基因缺失 和 点突变 两种突变类型最常见。 人类的血红蛋白是由4分子血红素和4条珠蛋白肽链组成的结合蛋白质。 α、β珠蛋白基因簇里，不管是胚胎期的血红蛋白、胎儿期的血红蛋白，还是成人的血红蛋白，都是由两条链组成的，如血红蛋白A（HbA)由两条α链和两条β链组成，血红蛋白A2是由两条α链和两条δ链组成，那胎儿期主要为血红蛋白F，为两条α链和两条γ链组成。 而不管是哪一种血红蛋白，一条链是由16号染色体的α基因簇上的α基因表达的，另一条链是11号染色体β基因簇上的基因表达的，也就是说不管是哪种血红蛋白，一条链是由16号染色体表达，另一条链是由11号染色体表达。